CARS2：重新致痫基因

进行功能性肌阵挛高血压（progressive myoclonic epilepsy）是一种表型功能性神经凋亡哮喘，功能性哮喘和表型学相反兼具异质功能性；其主要外科特征有数肌阵挛、高血压和不尽相同程度的令人满意功能性神经基本功能愈合。

该症可由多个不尽相同的基因功能性状引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2基因功能性状导致；神经元蜡样脂褐素沉积岩症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10基因功能性状导致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1基因功能性状导致。

在青少年和未成年病变当中，亦有刊文称不尽相同的肝细胞仓储RNA（tRNA）基因功能性状（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的令人满意型无关，外科上分类为“喜近乎茶色拉伸的肌阵挛功能性高血压”（ MERRF）综合征。

在全面性出版的Neurology杂志上，一个德国研究团队刊文了一个有2名外科症状与MERRF综合征甚为相似病变的蜥脚类元配家系。2名病变仅为CARS2基因（该基因区块肝细胞内半胱氨酰tRNA合成酶）粘功能性肽链功能性状的纯合子。病变功能性哮喘有数重度的肌阵挛高血压、令人满意功能性痉挛功能性四肢瘫、令人满意功能性视力和听力受到影响、以及令人满意功能性认知基本功能受到影响。

示意图1：病变家系示意图和测序示意图，可见CARS2基因c.655 G＞A功能性状常染色体隐功能性表型模式

示意图2：在病变继父当中CARS2副产物的多种粘功能性副产物。示意图A显示位点4和位点8据称RNA的逆转录PCR副产物。病变父亲（III.5）和母亲（III.4）血RNA显示较短的粘功能性副产物。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照组成拉伸细胞RNA）。示意图B显示野生型和功能性状型CARS2互补DNA。功能性状型因为位点6可携带功能性状点导致被粘功能性有缺陷。

研究者从该家系当中提炼出CARS2基因的c.655 G＞A纯合功能性状为致病功能性功能性状。该功能性状位于第6号位点的最末一个核酸西北侧，经对CARS2 mRNA进行分析一致异常粘功能性可导致第6号位点完全有缺陷。这使得一段保守功能性脱氧核糖核酸上的28个核苷酸再次发生左上角有缺陷，这段结构域与受体末端tRNA发夹结构的稳定功能性无关。

研究者总结称，本研究鉴定出了一种新的导致重度令人满意功能性肌阵挛高血压的致病基因CARS2。

查看信源地址

编辑： neuro212