CARS2：新致痫基因

进行时开放性脊髓阵挛哮喘（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传开放性神经退行开放性疾病，医学表现和遗传学改变具有异质开放性；其主要医学特征包括脊髓阵挛、哮喘和相异程度的实质性开放性神经特性愈合。

该症可由多个相异的蛋白质性状引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2蛋白质性状造成；神经元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10蛋白质性状造成；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1蛋白质性状造成。

在青少年和成年症状中，亦有报道指相异的细胞质船运RNA（tRNA）蛋白质性状（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与脊髓阵挛的实质性型关的，医学上分类为“喜碎片茶色薄膜的脊髓阵挛开放性哮喘”（ MERRF）综合症。

在近来出版的Neurology杂志上，一个丹麦研究设计团队报道了一个有2名医学症状与MERRF综合症尤为近似于症状的近亲元配家系。2名症状除此以外为CARS2蛋白质（该蛋白质序列细胞质内半胱一氧化氮酰tRNA合成酶）切割底物性状的纯合子。症状医学表现包括重度的脊髓阵挛哮喘、实质性开放性痉挛开放性四肢瘫、实质性开放性视力和听力损害、以及实质性开放性认知特性损害。

由此可知1：症状家系由此可知和测序由此可知，可见CARS2蛋白质c.655 G＞A性状常染色体隐开放性遗传模式

由此可知2：在症状父母中CARS2副产物的多种切割副产物。由此可知A说明了胺基酸4和胺基酸8早先RNA的逆转录PCR副产物。症状舅舅（III.5）和母亲（III.4）炎RNA说明了较短的切割副产物。（BL=炎RNA；TS=睾丸RNA；FB=解读合组薄膜细胞RNA）。由此可知B说明了野生型和性状型CARS2互补DNA。性状型因为胺基酸6空投性状点造成被切割不足之处。

研究者从该家系中分离出CARS2蛋白质的c.655 G＞A纯合性状为致病开放性性状。该性状位于第6号胺基酸的最末一个残基所在位置，经对CARS2 mRNA进行时分析明确异常切割可造成第6号胺基酸完全不足之处。这使得一段保守开放性序列上的28个残基遭遇框内不足之处，这段复合物与受体末端tRNA发夹结构的稳定开放性关的。

研究者总结指，本研究断定出了一种属于自己造成重度实质性开放性脊髓阵挛哮喘的致病蛋白质CARS2。

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编辑： neuro212