类亨廷顿病综合征鉴别临床的7种临床特点

类曼斯菲尔德病（Huntington disease like，HDL）综合症识别诊断之中的一些特征性临床展示出主要有表列几种：

地域性特征

曼斯菲尔德病（Huntington disease，HD）和多数类曼斯菲尔德病（Huntington disease like，HDL）综合症地域性栖息于都有，但某些 HDL 综合症有地域性栖息于特色。比如 HDL2 多见于南非黑人（南非黑人 HD 十分相近展示出之中亦有 24%～50% 为 HDL2），在荷兰-葡萄牙亚裔的巴西人之中及日本人之中也有报道。日本老年人需重新考虑 DRPLA，后者比率在日本老年人之中与 HD 相近，而在欧洲和北欧老年人（加拿大坎伯兰老年人和法国人有别于）之中，需重新考虑神经组织系统脂质病。

运动病状显现出来的躯干

仅有 HDL 综合症原则上有全身的运动障碍，包含臀部、腿部、下半身等。但有明显朝天臀部极其活动多见于神经组织钝白细胞增较低病，包含舞者-钝白细胞增较低病和 McLeod 综合症。如为早发的脊柱韧性障碍或运动机制减退-强直综合症相伴涉及的臀部-上颌-舌部累及则需重新考虑泛酸激酶涉及的神经组织变性病（PKAN）。Wilson 病（WD）也可展示出为严重的朝天臀部脊柱韧性障碍相伴帕金森十分相近病状。

共济失调

虽然 HD 胃癌之中就才会显现出来大脑皮质流失，也有以共济失调为首胃癌状的 HD，之中学生M- HD 也有共济失调有别于要展示出的，但总的来说，共济失调在 HD 之中少见。如有明显的共济失调，应重新考虑 HDL 综合症。较低加索人之中需重新考虑 SCA17，日本人之中需重新考虑 DRPLA。

脸部活动极其

在识别诊断之中颇为有内涵。HD 较低血压早期即有扫视顺利完成极其，后显现出来扫视减慢和扫视覆盖范围减小。在严重的 HDL 综合症、舞者-钝白细胞增较低病、PKAN 和 WD 之中也有类似改变。在神经组织钝白细胞增较低病之中，能挖掘出片段既有扫视（fractionated saccades）和正弦波急跳（square-we jerks）。胃癌早期「大脑皮质性」脸部活动极其如扫视辨距妨碍、正弦波急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓大脑皮质性变性病的特色，能与 HD 识别。

哮喘

HD 之中，哮喘仅显现出来在之中学生M- HD 之中，10 岁在此之在此之前非典M-的较低血压之中 30%~50% 原则上有哮喘。而哮喘在其他 HDL 综合症之中较多，如 SCA17 较低血压之中 22% 显现出来哮喘，舞者钝白细胞增较低病之中 60%，McLeod 综合症之中 40%，HDL1 综合症之中仅有较低血压原则上有哮喘。DRPLA 之中 20 岁在此之前非典M-较低血压之中差不多原则上显现出来，在 40 岁再次非典M-的较低血压之中，哮喘很少显现出来。

进展速度

HDL1 进展速度较太快，胃癌后一般存留 1~10 年。HDL2 非典M-后存留上限 10~20 年，DRPLA 非典M-后的存留上限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合症非典M-早的进展较太快。之中学生M- HD 进展较太快，但良性肾病舞者病（BHC）虽也在唐氏或早产非典M-，但进展颇为加速。

辅助核对

在基因扫描在此之前需要做基本的辅助核对，常规血液学核对能识别急性或亚急性致病造成了的舞者病状。一些常规核对对 HDL 综合症诊断也有帮助，如舞者-钝白细胞增较低病和 McLeod 综合症才会有脊柱酸激酶和肝酶下降时，神经组织脂质病的较低血压部分显现出来血清脂质降低，WD 较低血压 24 同一时间尿铜含量下降时等。

神经组织钝白细胞综合症（舞者-钝白细胞增较低病、McLeod 综合症、HDL2、PKAN）外周血钝白细胞百分比增加。

HD 较低血压头颅 MRI 纹状体流失，尤其是尾状核，脑和大脑皮质流失在疾病晚期显现出来。一些成年非典M-的进行性 HDL 综合症在 MRI 上与 HD 相近，如 HDL2、神经组织钝白细胞增较低病和 McLeod 综合症。大脑皮质流失在识别 HD 和 SCAs 之中颇为重要。DRPLA 较低血压之中，大脑皮质脑干流失、T2 相上粘液脑下皮质较低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别诊断的各项临床特色概述见下图。

表列内容

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪